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崗位職責(zé)：
1、負(fù)責(zé)基因檢測數(shù)據(jù)的臨床解讀與分析，重點包括二代測序（NGS）數(shù)據(jù)的變異注釋與解讀；
2、依據(jù)ACMG指南進行變異評級，完成臨床檢測報告的撰寫與審核；
3、為臨床醫(yī)生、患者及家屬提供專業(yè)的遺傳咨詢和醫(yī)學(xué)指導(dǎo)；
4、參與基因數(shù)據(jù)庫的維護與臨床意義注釋工作；
5、協(xié)助臨床醫(yī)生理解基因檢測結(jié)果，提供專業(yè)的技術(shù)支持；
6、完成上級交辦的其他工作。
任職要求：
1、本科及以上學(xué)歷，臨床醫(yī)學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、生物醫(yī)學(xué)等相關(guān)專業(yè)；1年以上臨床基因檢測報告解讀或遺傳咨詢工作經(jīng)驗；
2、深入理解NGS技術(shù)原理及數(shù)據(jù)分析流程；掌握常見遺傳病的分子診斷知識及遺傳咨詢規(guī)范；
3、熟練使用OMIM、ClinVar、HGMD等臨床遺傳數(shù)據(jù)庫；具備優(yōu)秀的英文文獻閱讀和臨床資料分析能力；
4、持有遺傳咨詢師相關(guān)認(rèn)證（如CBGC/ABGC等）者優(yōu)先；發(fā)表過醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)SCI論文者優(yōu)先；熟悉腎臟病等特定疾病遺傳機制者優(yōu)先。