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崗位職責：

1、 配合生信同事，完成臨床測序數(shù)據(jù)質(zhì)控分析，并通過查閱數(shù)據(jù)庫、文獻，結(jié)合臨床表型對科研及臨床測序數(shù)據(jù)進行解讀，完成報告的撰寫和發(fā)送；

2、 根據(jù)指南（ACMG）對與人類疾病相關的基因變異進行準確分類，總結(jié)報告解讀結(jié)果，對科研及臨床特殊案例進行討論分析；

3、 整理案例涉及疾病臨床表型、致病機理、基因特性等，構(gòu)建疾病-基因知識庫；

4、 維護實驗室內(nèi)部基因變異數(shù)據(jù)庫，參與研發(fā)團隊的臨床數(shù)據(jù)分析和論文撰寫；

5、 與IT部門合作更新及維護樣本分析軟件；

6、 為公司產(chǎn)品升級及新產(chǎn)品研發(fā)提供支撐；

7、 完成領導臨時交辦的其它工作。

任職要求：

1、 臨床醫(yī)學、遺傳學、分子生物學碩士、博士學歷；

2、 了解常見遺傳病的分子致病機理；

3、 嫻熟的文獻檢索能力和英語閱讀、書寫能力；

4、 出色的口頭表達和書面溝通能力；

5、 靈活運用office軟件統(tǒng)計分析數(shù)據(jù)能力；

6、 有二代測序數(shù)據(jù)分析、報告解讀一年以上工作經(jīng)驗；

7、 985/211院校畢業(yè)優(yōu)先。

職位亮點：牛人帶隊——美國貝勒遺傳專家?guī)ш牻庾x團隊